亚太之源-壮族父系遗传研究（复旦大学 广西医科大学 耶鲁大学）

楚越DOCa

	Y染色体单倍群世界分布地图 遗传学报ActaGenetica Sinica，2006年12月，33（12）：1060-1072 ISSN 0379-4172 壮族Y染色体分型及其内部遗传结构 陈晶1,2，李辉2,3，覃振东2，刘文泓2，林伟雄4，尹瑞兴5，金力2，潘尚领1 翻译自英文件（为内部讨论文件，请勿转载） 1. 广西医科大学病理生理教研室，南宁，530021 2. 复旦大学生命科学院教育部现代人类学重点实验室，中国上海，200433 3. 耶鲁大学医学院遗传系，新港，康涅狄格州，06520-8005 4. 广西医科大学医学实验中心，南宁，530021 5. 广西医科大学第一附属医院老年心血管病研究所，南宁，530021 摘要: 壮族是中国最大的少数民族，与东南亚的泰老族群关系密切，在东亚人群的遗传结构研究中地位非常特殊。本研究调查了壮族各个支系的Y染色体多样性，通过主成分分析、聚类分析和分子方差分析，揭示壮族的内部父系遗传结构。结果发现，壮族的主要Y染色体单倍群为O*, O2a, O1。传统的对壮族按方言分为南北二组的分类方法在遗传上并没有依据，壮族支系体现出从东往西的梯度变化过程。这说明壮族的结构中有几个层次，最早的成分普遍出现在各个支系中，第二层是由东部来的百越核心成分，第三层是北方来的汉族成分。壮族内部遗传结构的分析将有助于对东亚人群的南来起源的研究。 关键词: Y-染色体；壮族；内部遗传结构 作者简介: 陈晶（1980-）女，硕士研究生，研究方向：分子人类学。E-mail:chenjing.gxmu@gmail.com 收稿日期：2006-02-23;接受投稿：2006-04-07 这项工作得到了中国国家自然科学基金（39993420）优先项目，广西科学基金（No.GSN0339041，GSY0542044）和国家地理遗传项目的支持。 ①通讯作者。 李辉，电子邮件：LiHui.Fudan @ gmail.com，电话：+ 86-21-6564 2419; 潘尚凌，电子邮件：s.pan@gxmu.net.cn，电话：+86-771-535 8292 人非重组的Y染色体部分（Nonrecombining Portion of the Human Y-Chromosome-NRY）是父系遗传的，并且在细胞分裂期间不经历重组，倾向于形成群体特异性和多态性。此外，Y染色体上的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms-SNP）具有较低的复发性突变概率和较高的可靠性，更加大的集群和区域特异性，并且可以更准确的记录人类历史迁移和进化事件，具有很高的质量，因此它们被迅速接受为研究人类进化和起源的最有效的标记之一[1,2]。使用变性高效液相色谱（Denaturing High- Performance Liquid Chromatography-DHPLC）和单链构象多态性（Single-Stranded Conformation Polymorphism-SSCP）技术，Underhill等人[1,2]研究了过去全世界人群的多种Y染色体双等位基因标记，并构建了131种Y-单倍群及其映射的人类进化系谱。在亚洲，基于Y染色体上19个东亚特异性多态性标记，Su等人[3,4]建立了17个Y单倍群，其中7个是东亚人群特异的。 通过明确追踪东亚和太平洋地区的父系移民路线，Su等人发现与北亚组相比，南亚组有更多的Y单倍群，表明东亚人来自南方。基于Su等人的数据，Li等[5,6]利用这些Y-SNP标记研究了中国南方几十个民族，并解释了它们的起源，迁移，混合和进化，从而增加了这些群体起源的重要遗传信息和证据。 壮族是中国最大的少数民族，人口超过1600万，其中94％的人口居住在广西壮族自治区。壮语属于侗台语系，台-卡岱语族和台语支【7】，可以细分为以邕江区隔的南部和北部方言（壮语分支分布，见图1）。应该指出的是，贵州省的布依族人实际上属于与壮族相同的民族，如他们的语言和文化所示，云南省的所谓Shui Hu，是与贵州的水族完全不同的人，其实是布依。因此，所有这些族群都被学术界视为壮族。不幸的是，壮族人没有自己的书面文字，并且历史上必须使用汉字来记录事件，这些记录可能不完整。依据少量存在的历史记录，在2000年前，壮族可以追溯到“骆越”和“西瓯”群体【7】。然而，壮族的起源可能比预期的更复杂，因为壮族可能经历了复杂的演化和迁移，并在很大程度上，可能与泰国和老挝在东南亚的起源有密切的关系。同时，壮族可能与其他周边族群混杂，特别是与汉族。因此，许多问题出现：壮族的确切起源是什么？是否有任何遗传证据支持他们的历史移民事件？将壮族分类为南方和北方组只是基于方言而没有任何遗传迹象是否合理？壮族的遗传性质能为研究周边人口的起源和迁移提供任何信息吗？此外，当早期东亚人口通过广西地区向北移动时，是否有原始的遗传物质保留在原生壮族中？ 图1壮族分布 北部壮语方言组：桂北，柳江，红水河，邕北，右江，布依，丘北，Nhang，Tai-Mène。 南部壮语方言组：邕南，岱依，Man-Caolan，侬，砚广，文麻，诶话（五色话），Tsün-Lao。 很少有关于壮族父系遗传结构发表的报告存在，其中大部分主要集中在它的一些特殊分支。 在这项研究中，Y单倍群根据13个双等位基因标记和7个Y染色体短串联重复（STR），被区分为8个壮族人口类型，并计算出每个单倍群的频率，进行主成分分析，绘制出遗传框架。 这项研究的作者希望在基因水平上确定壮族的遗传结构，并为进一步研究壮族的语言，起源，演化和与其他族群的融合提供遗传数据。

浪子钢

	我的父系是 F2415, 01b下面的，

楚越DOCa

	这篇帖子有人看么？

沙南曼森

	楚越DOCa 发表于 2017-3-15 05:06 有壮文的公众号么？ 目前我还没发现有专门介绍壮文的微信公众号。但壮美天下、梦僚文化、贝侬僚等公众号有壮文内容，其中“贝侬僚”有壮文学习等内容，“壮美天下”有壮文翻译服务，“梦僚文化”有壮语音频、视频等。

楚越DOCa

	沙南曼森 发表于 2017-3-12 19:00 壮族故事、壮美天下、僚家香火、贝侬僚、靖西在线、广西民族报，等等。 凤凰新闻app是我经常使用的app，它 ... 有壮文的公众号么？

楚越DOCa

	文溪笔者 发表于 2017-3-12 19:17 我觉得壮族应该是夏朝和商朝的遗民， 从基因图谱来看， 其实壮族人，侗族人，布衣族人的古华夏基因比大部分 ... 从上面的文章可以看出壮族有三个层次的成分，东亚最古老的成分，百越成分和汉族成分，东亚各个民族其他成分都是在最古老成分的基础上变异而形成的。也就是说在左江等地的壮族可以说是带有东亚最古老成分的民族。这个过程最古老成分在50000年以前到达东亚，百越特异的基因型如果没记错的话是20000年形成于广东，汉族标志性的基因型如中科院另一篇文章所述，最早是30000-25000年前移居中原的。这些是远远大于夏商的范畴的，夏朝最远也就4000年前而已，迁居行为发生在末次冰河期结束之前。现代中国各个民族基本都是混合民族，最近千年的影响非常大，比如蒙古常见的C型就在壮族中有出现，可能是因为元朝统治的结果。

楚越DOCa

	文溪笔者 发表于 2017-3-12 19:17 我觉得壮族应该是夏朝和商朝的遗民， 从基因图谱来看， 其实壮族人，侗族人，布衣族人的古华夏基因比大部分 ... http://www.irgrid.ac.cn/handle/1471x/97789 以东亚现代人特有的单倍型组O3-M122 下的各个特征 位点为遗传标记，我们对来自东亚地区的2332 份男性样本进行了研究。结果发 现，O3-M122 单倍型组为东亚现代人群的主导单倍型，其平均频率是44.3％。以SNPs 突变特征为背景，展开SNPs-STRs 相结合的研究，通过大量的分析和统 计检验，从STRs 数据上可以看出东亚现代人南部人群的O3-M122 单倍型组的 多样性比北方人群高。这一证据揭示出东亚现代人特有单倍型O3-M122 突变为 东亚南部起源，然后随着东亚现代人早期的由南向北迁移活动而扩散到北方。利 用SNPs-STRs 相结合的遗传学分析手段，推导出东亚特有单倍型组O3-M122 伴 随人群由南向北的早期迁移事件发生于距今约25000～30000 年以前，这一结论 与东亚现代人的化石证据推断的结论相一致。

文溪笔者

	我觉得壮族应该是夏朝和商朝的遗民， 从基因图谱来看， 其实壮族人，侗族人，布衣族人的古华夏基因比大部分汉族人还多。 o1b1a-pk4就是汉族的主基因

沙南曼森

	楚越DOCa 发表于 2017-3-9 11:09 那请问现在壮族有什么常用的公众号么？凤凰网是说凤凰新闻客户端么？这个看不到壮族相关的东西吧？:dizzy ... 壮族故事、壮美天下、僚家香火、贝侬僚、靖西在线、广西民族报，等等。 凤凰新闻app是我经常使用的app，它连接的是凤凰网。僚人家园app连接的是壮族在线网站僚人家园论坛，我也经常上的。

上林僚人

	谢谢比侬..

楚越DOCa

	沙南曼森 发表于 2017-3-8 10:09 论坛程序是通用的程序，我们只是对它作了少量调整，有些格式与Word不兼容也属正常。现在论坛用户登录、发 ... 那请问现在壮族有什么常用的公众号么？凤凰网是说凤凰新闻客户端么？这个看不到壮族相关的东西吧？

沙南曼森

	楚越DOCa 发表于 2017-3-7 14:48 而且有几个问题，第一次发出的帖子里面空行会自动减少，调整后又会自动增多，第二次调整才正常；发出的引 ... 论坛程序是通用的程序，我们只是对它作了少量调整，有些格式与Word不兼容也属正常。现在论坛用户登录、发言少了，好多都是以“游客”身份浏览帖子，其中一个原因就是智能手机和微信、凤凰网等app的普及，使得人们的上网模式发生了变化，平均每天上网的总时间可能没有减少，但用普通电脑上传统网站的时间相对减少。好在论坛数据可以长期保存，若干年后还可以浏览，你在这里发帖子，是正确的选择。而且，你在这里发的帖子，也可以通过微信分享，并没有与时代脱节。

楚越DOCa

	度莫 发表于 2017-3-7 16:26 这样方便阅读啊！ 是的，前面是没有选在高级模式回复，所以表格排版不行。现在好了

度莫

	这样方便阅读啊！

土著虎尾

	重要资料，值得一读。

楚越DOCa

	（内部讨论文件，请勿转载） 参考文献： 【1】 Underhill P A, Shen P, Lin A A, Jin L,Passarino G, Yang W H, Kauffman E, Bonné-Tamir B, Bertranpetit J, FrancalacciP, Ibrahim M, Jenkins T, Kidd K, Mehdi S Q, Seielstad M T, Wells R S, Piazza A,Davis R W, Feldman M W, Cavalli-Sforza L L, Oefner P. Y chromosome sequencevariation and the history of human populations（Y染色体序列变异和人群的历史。）. Nat Genet（《自然-遗传学》）, 2000,26: 358-361. 【2】 Underhill P A, Passarino G, Lin A A,Shen P, Mirazon Lahr M, Foley R A, Oefner P J, Cavalli-Sforza L L. Thephylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modernhuman populations（Y染色体二元单倍型的系统形态学和现代人类群体的起源。）. Annals of Human Genetics（《人类遗传学杂志》）,2001, 65: 43-62. 【3】Jin Li, Su Bing. Natives or immigrants:modern human origin in East Asia（原住民或移民：东亚的现代人类起源。）. Nature Genetics Reviews（《自然遗传学评论》）,2000,1:126-132. 【4】Su B, Xiao J, Underhill P, Deka R,Zhang W, Akey J, Huang W, Shen D, Lu D, Luo J, Chu J, Tan J, Shen P, Davis R,Cavalli-Sforza L L, Chakraborty R, Xiong M, Du R, Oefner P, Chen Z, Jin L. Ychromosome evidence for a northward migration of modern humans in East Asiaduring the last Ice Age（在上一个冰河时期东亚现代人类北移的Y染色体证据。）. Am J Hum Genet（《美国人类遗传学杂志》）,1999, 65: 1718-1724. 【5】 Li H, Pan W, Wen B, Yang N, Jin J, JinL, Lu D. Origin of Hakka and Hakkanese: a genetics analysis（客家和客家的起源：遗传学分析。）. Acta Genetica Sinica（《遗传学报》）, 2003,30(8): 7-14 (in Chinese with an English abstract) （中文配有英文摘要）. 【6】Li H, Yang N, Huang X, Chen L, Jin J,Jin L, Lu D. A genetic and anthropological study of Beigao population and itsimplication in identification of its ethnicity（Beigao人种的遗传和人类学研究及其对种族鉴定的影响。）. J Chinese University ofNationalities（《中央民族大学学报》）, 2002, 11: 108-116. 【7】 Zhang S Z. The general history ofZhuang（壮族通史）. Beijing（北京）: Minzu Press（民族出版社）, 1997 (in Chinese) （中文）. 【8】Li H, Hou J, Yang N. A molecularanthropologic study on the origin of Liujia people in Guangxi.（一个关于广西Liujia人的起源的分子人类学研究。）Journal of GuangxiUniversity for Nationalities（《广西民族大学学报》）, 2002, 24: 38-43 (in Chinese with an English abstract) （中文配有英文摘要）. 【9】 Sambrook J, Fritsch E F, Maniantis T(Translated By Jin Dong-Yan, Li Meng-Feng). Molecular Cloning: A LaboratoryManual. 2nd ed.（《分子克隆：实验室手册（第2版）​​》）Beijing（北京）: Science Press（科学出版社）, 1996,463-469. (in Chinese)（中文） 【10】 Wen B, Li H, Lu D, Song X, Zhang F, HeY, Li F, Gao Y, Mao X, Zhang L, Qian J, Tan J, Jin J, Huang W, Deka R, Su B,Chakraborty R, Jin L. Genetic evidence supports demic diffusion of Han culture.（遗传证据支持汉族文化的扩散。）Nature（《自然》）,2004,431: 302-305. 【11】 The Y Chromosome Consortium. Anomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups. （Y染色体联盟。人类Y染色体二元单倍群树的命名系统。）Genome Res（《基因组研究》），2002,12: 339-348. 【12】Dong Yong-Li, Yang Zhi-Li, Shi Hong,Gao Lu, Lu Jing, Cheng Bao-Wen, Li Kai-Yuan, Zan Rui-Guang, Xiao Chun-Jie.Principal component analysis of Y- chromosome haplotype distribution in 18ethnic groups in yunnan province.（云南省18个民族的Y染色体单倍型分布的主成分分析。）Acta Genetica Sinica（《遗传学报》）,2004, 31(10): 1030- 1036 (in Chinese with an English abstract)（中文配有英文摘要）. 【13】 Li Y N, Zuo L, Wen B, Ke Y H, Huang W,Jin L. Origins and migrations of Bouyei people in China--insights from Ychromosome and mitochondrion. （中国布依族人的起源和迁徙 - 从Y染色体和线粒体得到的见解。）Acta Genetica Sinica（《遗传学报》）,2002, 29(3): 196-200 (in Chinese with an English abstract) （中文配有英文摘要）. 【14】 Gao Lu, Dong Yong-Li, Hao Zhao-Jing,Wang Ou, Yang Zhi-Li, Su Yan-Hua, Zheng Bing-Rong, Zan Rui-Guang, XiaoChun-Jie. Genetic polymorphism of mitochondrial dan in coding region in 16Ethnic populations of Yunnan. （云南16个民族种群线粒体DNA编码区的遗传多态性。）Acta Genetica Sinica（《遗传学报》）,2005, 32(2): 118-123 (in Chinese with an English abstract) （中文配有英文摘要）. 【15】 LI H. On dividing of Baiyue people’shereditary frame. （百越人的遗传框架区分。）Study of Ethnics in Guangxi（《广西民族学研究》）,2002. 70(4): 26-31 (in Chinese with an English abstract) （中文配有英文摘要）.

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	（内部讨论文件，请勿转载） 图7 壮族O *，O1，O2a和O3 *单倍群的STR网络 在单倍群O *和O1的网络中，红水河分支具有更多的STR单倍型多态性，并与其他组，特别是邕北和桂北个体密切相关，从而在所有壮族分支中确定其中心位置。在O2a网络中，左江分支有更多的Y-STR。在O3*网络中，没有观察到共享的STR单倍群。 3讨论 3.1壮族的起源 历史记录，语言学研究和民族学研究都表明，壮族可能来自古代百越的骆越和西瓯分支。在这项研究中，O*，O2a和O1，百越的特征Y-SNP单倍群，被发现常常存在于壮族。此外，主成分分析证实，壮族与云南Shuihu和布依聚落，被证明是百越的典型后裔。因此，所有这些研究都强烈地表明，壮族源于古百越集团，这与历史记录和文化人类学结果一致[10,12,14]。 3.2 壮族北方和南方方言组的遗传结构 没有书面语言，壮族的重要历史事件被不太可靠地记录下来，并通过有限的口头民间故事和汉族人记录的一些新近的文献传递给下一代。加上战争带来的一些大规模人口流动和混乱，使用历史记录很难探索壮族内部分支的发展，分化，传播和演变。因此，根据他们在口语中的大致差异，壮族只能分为北部方言组和南部方言组。 两个方言组的遗传结构没有显着差异，这是一个意想不到的结果。主成分分析显示，无论在pc1或pc2上，在属于南部方言组或属于北部方言组的两类分支内部没有出现聚集效应。主成分的地理图和聚类分析没有呈现从南到北的逐渐变化和聚集。换句话说，南部壮语和北部壮语的语言定义缺乏相关的遗传支持，而这两个群体实际上是一个基因同质的种群。相反，壮族在遗产结构中展示了以红水河为中心的东西向逐渐扩散的过程。事实上，根据传说，“壮族”的名字源于“徉柯江”，红水河的古名，这可能不是巧合。 主成分分析表明，壮族根据其地理分布划分为东部和西部亚群。然而，聚类分析表明，广西壮族从红水河分支向西逐渐扩大。在壮族分支的STR单倍群网络中，特别是在O *单倍群的网络中，红水河分支是中心。在西部亚群境内的左江，右江和德靖分支在遗传框架方面更接近，距东部亚群有一定的距离。 3.3 壮族遗传水平 表2显示壮族分枝的Y-SNP单倍群频率，从中可以看出，两个较老的单倍群O *和O2a更频繁的存在，表明这两个单倍群可能是壮族的原始组分，并从早期居民时期保持为遗传标记进入广西并在东亚大陆传播。在pc1地理图中，可以看到多个中心，并观察到南向东北和南向西南方向的扩张。此外，pc1在相关分析中被证明与单倍群O2a正相关，根据STR年龄估计，其可能超过10 000年【15】，表明壮族的祖先在第一次进入广西地区时携带标记物O2a。 更有趣的是，单倍群O *估计约200 00岁，表明它可能是另一个主要组成部分。可能的是，早期东亚人口到达东亚大陆时首先直达红水河地区，然后在现在称为广西的地区迁移和发展。 最后，O1单倍群的内部结构显示壮族的一些成分从东向西散射。这是在100 00年内，可能是由西瓯与骆越的混合造成的，成为壮族的第二个遗传层次。 历史上，通过政府政策下的数次大规模士兵和官员到广西定居和两次大规模的壮族向南移动，可能导致壮族基因池的混合。在本研究的结果中，O3，东亚人群北部的一个特征性单倍群，也在壮族显着增高。遗憾的是，没有获得单倍群O3的亚群或中心，表明该单倍群是外来成分，并且可以追溯到中国北方和广西本地人的混合，这也与历史记录一致。

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	（内部讨论文件，请勿转载） 2.6 广西壮族分支的Y染色体STR单倍群的网络分析 NRY中几个短串联重复（STR）的组合包含另一类型的Y染色体单倍群，其反映具有相同Y-SNP的不同群体中的微小遗传变异。这不同于Y-SNP单倍群，其仅可粗略地用于系统的系统发育分类。在基于Y-SNP信息分选不同壮族分支后，使用网络11.0（Network 11.0）软件用来自所有分支个体的Y-STR数据绘制遗传网络以显示具有相同Y-SNP单倍群的分支之间的关系和差异。 如图7所示，单倍群O*的STR网络的信息更加丰富，由于其在所有壮族分支中拥有更高的频率。红水河分支拥有O*单倍群的九个人中有8个拥有Y-STR，是所有分支中Y-STR频率最高的，其中三个被桂边，桂北和邕北的个体分享。另外，红水河壮族与其他单倍群密切相关，尤其是邕北和桂北个体，建立其在所有壮族分支中的中心位置。只有一个桂北个体与红水河分支共享相同的Y-STR单倍群，尽管桂北分支也有8个STR单倍群在O*单倍群网络的边缘分布。更多的关联也在左江，右江和德靖分支被找到，其中，德靖作为一个封闭的群体，更加孤立于其他分支。总之，所有这些发现验证并支持主成分分析和上述聚类分析的结果。 同样，在O1网络中，红水河分支比其他分支具有更多的STR单倍型多态性，占据了框架的中心。然而，由于携带O2a单倍群的个体较少，它未能保持其在O2a中的领先地位，并让位于左江分支。在O3 *网络中没有共享的STR单倍群或任何显着差异。一个可能的解释是O3 *不是壮族的优势和特征单倍群。 表4壮族北南分支，东西两组的AMOVA结果    组别    东部–西部 北部-南部 东部: HSH, YN, YB, CL, GN 北部: YB, YJ, HB, HSH, GB 西部: ZJ, YJ, GB, E, DJ 南部: YN, ZJ, DJ, CL, E 人群间 17.851 3.461 人群内 18.539 32.929

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	（为内部讨论文件，请勿转载） 图5 壮族分支的主成分，Y-SNP频率，经度和纬度之间的相关性和统计显著性 r：相关系数; P：概率值; long .:经度; lat .:纬度。色差量表显示不同的p值。 pc1与东亚人口典型的南方土著单倍群O2a呈正相关，强调了壮族分支和云南Shui Hu与O2a的正相关性。对于pc2，正相关的单倍群的数量几乎与负相关的相同，在O *和O2a之间观察到相反的趋势，其中单倍群O *是正相关的，而O2a与pc2负相关。 图6 壮族分枝Y-SNP树状图 我们介绍了居住在西南地区的两个非百越人口彝族和瑶族（Mien），以说明壮族群及其与周围非百越族群的关系。这个树状图显示，壮族的祖先先集聚在红水河地区，然后传播到邕江和右江盆地及周边地区。遗传上，壮族远离彝族和瑶族。 2.5AMOVA分析 语言学家根据他们的方言将壮族分为南方群体和北方群体。如果这种分类具有遗传基础，群体之间的方差应当更大，而在群体中的方差应当在分子方差框架分析中更小。如pc2结果所示，AMOVA结果在南方和北方组之间以及东部和西方组之间得到比较（表4）。然而，没有观察到一如预期的差异。相反，东西方群体的人口之间的方差远远大于北方 - 南方群体，而人口内的方差恰恰相反，进一步表明如果这些组需要区分，东西方壮族的分类比南北分组理由更充分。然而，由于壮族人口的迁移，东西差异是逐渐变化的，所以很难将壮族分为两个不同的群体。

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	（为内部讨论文件，请勿转载） 2.4层次聚类分析 为了进一步阐明广西壮族分支之间的关系，在SPSS 13.0软件中用平均连接（average linkage）（组间）进行分层聚类分析，结果如图6所示，其中瑶族（Mien）和彝族（Yi）是外部组。显然，所有壮族分支的中心都出现在红水河地区，沿红水河逐渐向邕北，邕南，桂边一带演化，然后向桂北，Man-Caolan，最后向左，右江和云南，此证据再次证明，壮族分支之间的差异根本上是东西差异而不是如传统所认为的南北差异。有趣的是，住在广西西北融水县永乐的五色壮，与位于广西西南部的偏远的左江壮族遗传密切相关，意味着古代特殊的移民事件。 图4壮族分支的主成分，Y-SNP频率，经度和纬度之间的相关性 主成分在对相关单倍群的相关系数进行计算之后排序，以估计主成分的正相关和负相关单倍群。每个相关系数根据其值，用相关颜色标记。在pc1（左）的正相关单倍群中的变量存在许多矛盾，而在pc2中，最正相关的变量落在正相关区域内（右）。