我国的人类群体遗传学研究

季人

	杜若甫 1 什么是人类群体遗传学？ 广东、广西、海南一带的人，眼窝较深、鼻翼较宽、嘴唇较厚；而东北人则眼裂较小、眼距也较小、面部较平、鼻子较窄而长、嘴唇较薄。人们一看，就可以猜出，这人可能是广东人，那人像是东北人。更不用说黑种人、白种人和黄种人，往往一眼就可以看出来了。 一个村子、一个学校，或一县、市的人，一个民族，一个人种，都可以看作是大小不同的人群。每一个人群都有其特征，有的特征是外表上的(如身高、肤色、脸型等)，有的特征则是内在的(如血型、酶与蛋白质的结构等)，但所有特征，都是每一个人的基因组在一定外界条件下表达的结果。有许多性状在人的一生中是不会受外界条件的影响而变化的(如血型)，有的性状则易受外界条件的影响(如肤色、身高等)。 每一人群中所有人的基因组的总和，就是该人群的遗传结构。人类群体遗传学就是研究人群的遗传结构及其变化的科学，或者说，是研究人类群体中基因组总和的异同及其进化的科学。 2 体质群体遗传学与理论群体遗传学 群体遗传学主要分体质群体遗传学与理论群体遗传学。人类体质群体遗传学着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以取样方式进行的，即不是调查群体中所有个体，而是只抽取其中一部分人作为样本进行调查、分析。当然，在取样时应使所取样本具有最大的代表性。 体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的，后来才主要转到单基因遗传的标记。过去，主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的产物(蛋白质、酶等)，根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率(通常称等位基因频率为“基因频率”)。现在，对一部分结构基因和非编码序列，已可用DNA测序，先用内切酶切，然后进行电泳等方法，直接研究每一个体中某一DNA片段中核苷酸的变异。 理论群体遗传学则主要用数理统计学及计算机模拟等方法进行研究，各种生物的群体遗传学现象与规律有许多是共同的，不过人类群体遗传学现象与规律仍有某些特点。 3 我国人类群体遗传学的发展简史与现状 世界著名群体遗传学家李景均教授在北京大学农学院和北京农业大学任教期间，完成了其名著Population Genetics(群体遗传学)的写作。自1951年后，他一直在英国、美国执教。此后，我国的人类群体遗传学研究，主要是在体质群体遗传学方面，而在理论群体遗传学方面的工作则较少。 以现代科学手段对中国人进行体质群体遗传学研究，应该从1917年第一篇关于中国人群的人体测量学论文发表算起。1918年发表的关于中国人群ABO血型基因频率的调查结果，则是第一份中国人群基因频率的数据。 中国学者对中国人群的遗传学调查第一份报告是1938年吴定良及许文生对华北人群的人体测量学调查报告。1940年刘威等又报道了对海南黎族和广西壮族的人体测量结果。以后又陆续有我国学者关于中国人群ABO血型及Rh血型的调查结果报道。在60、70年代，我国学者曾对十几个民族的ABO、MN、Rh和P等4个血型系统进行大规模的调查。李璞等在1965年首次报道了对我国东北人的苯硫脲味盲率的调查结果。对中国人群红绿色盲率最早的报道则发表于1937年。 对中国人群的遗传学研究自1980年以后蓬勃开展起来，在短短的16年中，取得了极其丰富的成果。至今，在人体测量学方面，已有30多个民族的数据。 在红细胞血型方面，基因频率数据最多的是ABO血型，在我国56个民族中，已有52个民族的数据，其中汉族各省、市、地区除西藏外，都已有调查数据，只有门巴、珞巴、布朗、拉祜等民族还没有关于ABO血型的基因频率的报道。MN血型已有46个民族的基因频率数据，其他血型系统已有基因频率数据的人群数是：Rh-D有37个少数民族和25个汉族人群的数据；P血型有39个少数民族和27个汉族人群的数据，Duffy、Kidd、Diego、Lewis、Lutheran、Xg及ABO分泌型等则均有10多个少数民族和10多个汉族人群的数据。 我国至今已对24个少数民族和27个汉族人群的白细胞抗原系统进行过基因频率的调查。近年来，由于分子遗传学对DNA序列分析技术的应用，使对HLA各基因座的等位基因的鉴定更为精确可靠了。 对我国人群进行过基因频率调查的酶和蛋白质有：补体成分C2、C3、C4、C6、C7等，备解因子B，组特异成分，转铁蛋白，结合珠蛋白，血清α球蛋白，α1-抗胰蛋白酶、免疫球蛋白Km与Gm，血清类粘蛋白和糖蛋白等蛋白质，乙醛脱氢酶、乙二醛酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、6-磷酸葡萄糖脱氢酶、磷酸葡萄糖变位酶Ⅰ、谷丙转氨酶、酯酶D、腺苷酸激酶、腺苷脱氨酶、酸性磷酸酶、拟胆碱酯酶、乳糖酶、淀粉酶等。用这些指标已研究了30多个民族，另外还有20多个民族尚未对其酶与蛋白质的遗传多态性进行过研究。 中山医科大学杜传书教授实验室对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在我国人群中各种缺陷型及其频率进行了长期的深入研究。对我国人群研究相当广泛的还有血红蛋白，尤其对疟疾高发地区(如广西、广东、海南、云南等省)及西北地区的新疆、甘肃、内蒙、宁夏等地，进行了大规模的研究。 此外，对苯硫脲味盲、色盲、盯聍等单基因遗传的性状，也进行了大量调查，已有基因频率的人群数，苯硫脲味盲为39个，红绿色盲为20个少数民族与16个汉族人群，盯聍类型为22个民族的43个人群。 自80年代中期，我国又开展了DNA多态性的研究、主要是线粒体及Y染色体的DNA的研究。我国学者自1981年后，用各种基因频率，计算了我国人群与民族间的遗传距离，并根据遗传距离进行聚类分析，绘出了我国不同民族和汉族不同地区人群的系统树。同时，还用基因频率对中国人群进行主成分分析及遗传拓朴学分析，以了解中华各民族的源与流及彼此间血缘远近。所用的基因频率有红细胞血型、白细胞抗原系统、免疫球蛋白、各种酶与蛋白质、人体测量学指标、皮纹学指标、甚至姓氏频率。下图是用38个基因座的基因频率绘制的我国24个人群(14个少数民族及10个省、市、区的汉族人群)的系统树(引自肖春杰的博士论文《中国人群的聚类分析与基因地理学》)。 4 对我国人群遗传结构分析得出的一些初步结论 4．1 中国人可分为南、北两大群，即南方蒙古人种和北方蒙古人种，大致以长江为界。过去，人类学研究中除蒙古人种的南亚类型和北亚类型外，还提到有东亚类型，其实，东亚类型并不存在，过去认为属东亚类型的人群，基本上属南方蒙古人种。中国人群分南、北两大类型，实质上在新石器时代即已存在。南、北蒙古人种是什么时候分开的？这一问题无论现代人非洲起源说和本地起源说，都是必须回答的。 4．2 汉族这一世界上最大的民族，是历史上融合了许多古代的非汉族人群而形成的。各地汉族与当地的少数民族在遗传结构上十分相近，而南、北方汉族的遗传结构却相差甚远，接近于南、北方少数民族间的平均差异。 4．3 在各地汉族中，广东、广西、福建、台湾、海南的汉族属典型的南方蒙古人种，长江以南其余各地人群也基本上属南方蒙古人种，即南方蒙古人种血缘占主要成分。 4．4 朝鲜、蒙古、满、鄂温克、鄂伦春、赫哲、锡伯、达斡尔、撒拉、保安、东乡、土、裕固等民族及北方回族均属北方蒙古人种。 4．5 藏族虽居住在西南边陲，却与北方各人群在遗传结构上十分相近，也属典型的北方蒙古人种。西藏已发现新石器时代的人类遗迹。今天的藏族主体是什么时候从北方迁徙过去的，还有待今后的深入研究。 4．6 回族都有古代中亚细亚、波斯、阿拉伯人的血缘成分，是以上这些地区来的人与我国当地的汉族及其他民族通婚繁衍的后代。各地回族的遗传结构有相当大的差异，尤其像海南岛三亚市的回族与宁夏的回族差别就很大。 4．7 新疆的塔吉尔、塔塔尔、乌兹别克、柯尔克兹、维吾尔、哈萨克等民族，融合有不同程度的高加索人种血缘。目前对塔吉克、塔塔尔、乌兹别克、柯尔克兹等民族的遗传结构研究得尚少，而研究已较多的维吾尔、哈萨克两族由于绝大部分血缘来自蒙古人种，所以应属蒙古人种。例如维吾尔族，高加索人种血缘大约只占30％左右。在我国各地居住的俄罗斯族，也已程度不同地融入了蒙古人种血缘。 4．8 壮、黎、傣、布依、侗、京等都属南方蒙古人种，而佤、布朗、德昂三个民族，在我国南方蒙古人种各民族中，是最接近东南亚各民族的。瑶族过去有人认为属东亚类型，但现在看来，应归入南亚蒙古人种。 4．9 彝、傈僳、哈尼、普米、纳西、白、景颇、阿昌、畲、苗等民族，虽然有的可能确实起源于北方，但今天，由于他们已融入了南方蒙古人种的大量血缘，基本上已属南方蒙古人种。羌族在公元前3～4世纪从黄河上游、湟河流域迁至四川北部，今天仍属北方蒙古人种。 4．10 土家族虽然基本上也属南方蒙古人种，但往往相当接近北方各民族，其所含北方蒙古人种血缘成分似乎比苗族还要多。 4．11 高山族实际上是9个族，即泰雅、赛夏、布农、邹、鲁凯、排湾、卑南、阿美和雅美，他们都属南方蒙古人种。 4．12 干型盯聍基因是在南方蒙古人种与北方蒙古人种分开之后产生的，它起源于东北亚。 4．13 在汉族人群间，遗传结构的差异反映的主要是南、北蒙古人种的差异(约占全部差异的33％左右)，其次是高加索人种与蒙古人种间的差异(约占全部差异的24％左右)。 4．14 在少数民族间，遗传结构的差异反映的主要是蒙古人种与高加索人种间的差异(约占全部差异的30％左右)，其次才是南、北蒙古人种间的差异(约占19％左右)。 我国是世界上人口最多的国家，充分、准确、深入地了解我国各民族、各人群的遗传结构是我国人类遗传学义不容辞的责任，这对于疾病的防治、人民体质的提高、深入了解中华民族的源与流、以及现代人的起源等各个方面，都有十分重要的意义。 在我国各民族中，研究得比较少的是新疆和云南的一些民族。此外，许多少数民族有不少分支，分支间也十分隔离，因此还很有必要对这些民族的分支进行深入的研究。我国还有一些“未识别民族”，如西藏的夏尔巴人、僜人、云南的克姆人、苦聪人，四川的巴马藏族(可能是氐族)。甚至汉族中也有许多特殊的人群，如广东、福建等地的疍民，贵州一带的“穿青”、海南的临高人、浙江绍兴一带的“堕民”等等。 中国人类群体遗传学还有许多工作要做，可谓“任重而道远”。 自《生物学通报》1997年第7期

南粤孤客

	可能这些专家都是壮族啊！否则怎么只为我们的观点而研究！

nonme

	中国人类群体遗传学还有许多工作要做，可谓“任重而道远”。